Синдром Дауна

[CSerg]

Причины:

Синдром Дауна – врожденная патология, которая из года в год встречается все чаще. Если верить статистическим данным, то на сегодняшний день десять процентов новорожденных обладают данной формой умственной отсталости. Синдром Дауна – это страшный диагноз, который приводит родителей в шок. Все они задаются одним и тем же вопросом - каковы же причины развития данного синдрома?

Ответ на данный вопрос интересовал также огромное количество ученых на протяжении достаточно длительного промежутка времени. Однако истинную причину развития синдрома Дауна все же удалось установить. Если Вы действительно хотите ее узнать, тогда прочтите данную статью и медколлегия tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) расскажет Вам об этом.

 

Для начала несколько слов о самом заболевании. Синдром Дауна представляет собой врожденное нарушение развития, которое дает о себе знать в виде значительного нарушения роста костей, а также других аномалий физического развития ребенка. У детей, рожденных с синдромом Дауна, отмечаются следующие особенности строения тела: узкие раскосые глаза, маленькая округлая голова, сухие тонкие волосы, маленькие уши и нос, влажная отечная кожа, толстые губы. У этих детей также короткие и толстые пальцы, длинный язык, маленький рост, а также не до конца развитые половые органы. Больные синдромом Дауна значительно отстают в умственном развитии. Уже, будучи взрослыми, люди с данным синдромом размышляют как семилетние дети. Следует отметить еще и то, что все больные синдромом Дауна чаще всего очень ласковые и покорные.

 

А теперь вернемся к главному, а именно, к причинам развития синдрома Дауна. На самом деле причин развития данного заболевания не много. Более того, она одна. Это - аномалия хромосом. Дело в том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь.

Откуда же берется лишняя хромосома?

Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что же касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге, у малыша имеется в наличии лишняя двадцать первая хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Обращаем Ваше внимание на то, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.

 

Наверняка у многих из Вас, после прочтения данного абзаца, возник вопрос следующего плана – что является причиной возникновения лишней хромосомы?

Данный вопрос действительно актуален. Клиническими исследованиями было доказано, что развитие синдрома Дауна напрямую зависит от возраста беременной женщины. Чем старше будущая мама, тем выше вероятность нерасхождения хромосом. Именно поэтому врачи всего мира не советуют рожать женщинам старше тридцати пяти лет. Если Вы все-таки решились на беременность в данном возрасте, лучше всего пройти процедуру получения образца околоплодных вод. При помощи данной процедуры можно будет установить хромосомный состав клеток. В случае если будет выявлена лишняя хромосома, тогда беременность можно будет прервать.

 

Запомните, синдром Дауна не является наследственной патологией, поэтому если в Вашей семье кто-то болеет данным недугом, не беспокойтесь, что это каким-либо образом отразиться на Ваших детях. Наверняка многих родителей интересуют многочисленные вопросы и относительно лечения данного заболевания. Скажем прямо, до сих пор нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна. Однако не отчаивайтесь раньше времени, данные методы находятся в стадии разработки. Самое главное, чтобы Вы не забывали любить своего малыша. Поверьте, ему это действительно необходимо. Дети с таким отклонением поддаются обучению, так что научить их самым элементарным вещам Вы все же можете. Обязательно приобретите для своего ребенка и специальные БАД (биологически активные добавки), применение которых способствует укреплению костей и всего организма в целом.

 

Источник: http://www.tiensmed.ru/news/daunisind1.html

 

Признаки, причины, статистика:

Синдром Дауна (Down's Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

 

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

 

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield's spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

 

В России чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. "Cиндром" означает определенный набор признаков или особенностей.

 

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

 

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

 

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

 

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

 

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

 

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

 

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

 

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

 

Источник: http://ria.ru/disabled/20091124/195284093.html

 

Диагностика:

Диагностика синдрома Дауна

 

Методы диагностики синдрома Дауна включают:

1.УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома - NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время беременности

 

УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.

2.Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной ß-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной ß-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).

 

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

 

Источник: http://www.polismed.ru/down_syndr-post001.html

 

Лечение:

Лечение и прогноз синдрома Дауна

 

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет примерно 40-50 лет.

К сожалению, в настоящее время данная хромосомная аномалия неизлечима, однако сопутствующие заболевания, например врожденные пороки сердца, могут быть успешно исправлены, что, несомненно, продлевает жизнь детей с синдромом Дауна.

 

В связи с тем, что у детей с синдромом Дауна наблюдается задержка развития нервной системы, период беременности (особенно в течение 1-го триместра беременности) рекомендуется прием препаратов фолиевой кислоты, которые снижают риск развития серьезных нарушений нервной системы у детей с синдромом Дауна и повышают эффективность реабилитационных мер ребенка, которые будут предприняты после родов.

 

Лечение детей с синдромом Дауна должно включать социальную поддержку и курсы реабилитации. Основной целью воспитания и обучения детей с синдромом Дауна является их семейно-социальная адаптация.

 

Поощряются групповые занятия для улучшения социальной приспособленности ребенка и его подготовки. Также приветствуется нахождение ребенка в детских коллективах (например, в детских садах), так как доказано, что находясь в коллективе, дети с синдромом Дауна быстрее и лучше приспосабливаются.

 

Дети с синдромом Дауна могут проходить обучение в специализированных школах, но возможно также и посещение обычных школ, что так же способствует улучшению социальной подготовки ребенка.

 

Приветствуются занятия с психологами и логопедами в специальных реабилитационных центрах. При правильно организованном уходе и специальном обучении дети с синдромом Дауна осваивают те же навыки, что и здоровые дети, только несколько позже.

 

В целях повышения эффективности реабилитационных мероприятий рекомендуется использовать ноотропные (стимулирующие развитие нервной системы) препараты: аминолон, церебролизин, витамины группы В.

 

Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители ребенка с синдромом Дауна это необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Очень часто это ставит окружающих в неловкое положение и стать причиной натянутости в отношениях. Выходом из этой ситуации является откровенный разговор, который помогает преодолеть все страхи и неуверенность и осознавать, что детям с синдромом Дауна также необходимы родительская забота и любовь.

 

Правильно организованный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка и психологическая помощь позволяют вырастить вполне адекватного ребенка, а родителям дает возможность вести обычный образ жизни и наслаждаться общением с крохой.

 

Источник: http://www.polismed.ru/down_syndr-post001.html

 

[Paddington]

Для чего это здесь? Форум ФК не википедия.

[CSerg]

Для чего это здесь? Форум ФК не википедия.

Раздел "Беседка"

Свободное общение по темам, не подходящим под тематику других разделов.

Тема не нравится?

[AlexNEW]

Ммм... что-то подобное я уже читал... в учебнике-пособии для студентов-медиков.

[grundel88]

Не знаю,что сказать... Меня люди с синдромом Дауна не напрягают совершенно.

Но если женщины,узнав о болезни будущего ребёнка,решают прервать беременность - это их право.Гораздо хуже сдавать "ненужных" детей в приюты.Так что,придурки,выступающие за запрет абортов - вот это,действительно проблема.

А дауны очаровательны и совершенно безвредны! :)

Изменено 21 июля, 2012 пользователем grundel88

[Nuncman]

А дауны очаровательны и совершенно безвредны!

Еще они с детьми хорошо ладят. По-моему в Америке учат нянек-даунов

[grundel88]

Еще они с детьми хорошо ладят. По-моему в Америке учат нянек-даунов

Ну это уже перебор - они сами дети.

[Nuncman]

Ну это уже перебор - они сами дети.

Их учат смотреть за детьми, даже если учат 5 лет, то их все равно научат

[grundel88]

Их учат смотреть за детьми, даже если учат 5 лет, то их все равно научат

Я хотела сказать,что,будь у меня свои дети,я бы не оставила их одних под присмотром няньки с синдромом Дауна.За детьми порой и абсолютно здоровому человеку нелегко уследить...

[Nuncman]

Я хотела сказать,что,будь у меня свои дети,я бы не оставила их одних под присмотром няньки с синдромом Дауна.За детьми порой и абсолютно здоровому человеку нелегко уследить...

А это да... Надо перед тем как дать им в руки реального ребенка провести "краш-тест"

[AlexNEW]

Так что,придурки,выступающие за запрет абортов - вот это,действительно проблема.

аборт - это медицинская услуга, которая должна проводиться только по строгим мед. показаниям. А не как сейчас - захотела, сделала. Кто не хочет детей - пусть пользуются методами барьерной или гормональной контрацепции.

[Nesser]

По-моему в Америке учат нянек-даунов

Там много чего. Только судя по общему благополучию социально-общественной жизни ориентироваться на их методы опасно.

[NickGolovko]

Человечеству известно много тысяч болезней. Отчего обсуждать именно эту? Давайте обсудим, например, энцефалотригеминальный ангиоматоз или идиопатическую кальцификацию базальных ганглиев

[Nesser]

аборт - это медицинская услуга

Аборт это не только медицинская услуга. А вопрос его запрета имеет социальную и нравственную составляющую и гораздо более сложный, чем просто медуслуга.

А если касаться исключительно вопроса здоровья плода в период беременности, то лучше необходимость получать разрешение на сохранение дефективного ребёнка. Чтобы родитель доказал свою состоятельность и способность заботиться о больном ребёнке, а не сваливал эту обязанность на общество. ИМХО

 

Человечеству известно много тысяч болезней. Отчего обсуждать именно эту?

Чтобы общественность прониклась и озаботилась.

 

А к ангиоматозу это как-то сложно сделать.

[CSerg]

А если касаться исключительно вопроса здоровья плода в период беременности, то лучше необходимость получать разрешение на сохранение дефективного ребёнка. Чтобы родитель доказал свою состоятельность и способность заботиться о больном ребёнке, а не сваливал эту обязанность на общество.

1. В данном случае возникнет проблема диагностики на ранней стадии беременности; от неточных диагнозов никто не застрахован.

2. Тема для раздела "Опросы". Разрешение на аборт и разрешение на роды. Какой вариант вы считаете более сомнительным?

 

ЗЫ. Nesser, "Звездный десант" Пола Верховена не следует трактовать буквально